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悉尼FCvs蔚山现代: 真的有超人?其实是“超人综合症”!

【本文为疾病百科知识,仅供阅读】发布时间:2019-12-16 11:57 来源:厚朴方舟海外医疗打印

蔚山现代vs大邱fc www.zohcg.com.cn 银幕上的超人形象受到了很多人的追捧,超人与生俱来的超能力和正义感让人印象深刻。其实现实生活中也有一种”超人“,但他们并没有影视节目中的超人那么强大,相反,他们是被一种叫做”超人综合症“的疾病困扰的患者。

超人综合症,也称为47 XYY,是一种分类为染色体非整倍性(染色体结构和/或数目异常)的疾病,其中男性具有额外的Y染色体。

正常的男性性染色体是XY。在超人综合症的情况下,雄性除父系遗传的Y染色体外,还具有另外一个Y染色体。与其他性连锁非整倍体一样,它们描述的性染色体排列与女性的正常46,XX和男性的46,XY不同,这种先天性条件与生活相容。

术语“超人”是指存在额外的男性定义Y染色体,每850个男性中大约影响1个。47个XYY核型,描述了细胞中染色体的数量和外观,与神经发育障碍有关,包括自闭症谱系障碍(ASD)的症状。

47XYY条件是所有非整倍体中更常见的情况,早期的研究表明这种核型与暴力犯罪的可能性有关,这引起了人们极大的科学兴趣。后来的研究在更大的群体中检验了暴力犯罪和疾病之间的联系,揭穿了这一点。相反,这些研究发现了神经发育困难的风险与拥有47个xy核型之间更强的相关性。

超人综合症的标志
目前,XYY的神经发育表型与智商(IQ)低于平均水平,语言和语言障碍,学习困难,学校学习成绩差,社交互动困难以及注意力分散程度有关。

根据研究XYY男性认知能力的研究,智商的缺陷平均可降低10个百分点。这种缺陷主要影响大脑的语言处理中心,并转化为语言延迟,以及出生队列(出生时诊断为XYY)和临床队列(生命后期诊断)相关的语言发展障碍。

关于学习方面的困难,XYY个人发现阅读困难并且适应能力较差。适应性功能描述了一个人在社交场合中人际交往的能力。XYY面临的挑战令人惊讶,因为社交功能与智商降低无关。

然而,与智商和社交功能下降相一致的是,相对于普通人群,XYY在统计学上显示出高于平均水平的智力残疾。适应功能明显的损害包括神经发育障碍,例如自闭症谱系障碍(ASD)和注意力缺陷多动障碍(ADHD)。

XYY和ASD之间的关联是一个活跃的研究领域,其动机是观察具有正常46,XY或XX的孩子与具有47XYYX的孩子的ASD比率之间的显着差异。在近期的一项研究中,具有XYY染色体的男性的ASD比率确定为14%。与XYY相关的其他较不普遍的神经发育疾病包括情绪和焦虑症,对立反抗症,强迫症谱系障碍和抽动症。

47XYY的一般遗传特征
与XYY相关的非整倍性发生在男性接受父本的额外Y染色体时,导致染色体总数为47。导致该基因型的错误是由减数分裂产生的,其中减数分裂是不分离的,其中成对的同源染色体在减数分裂过程中无法分离,减数分裂是性染色体形成的过程。

这些结构性疾病在光学显微镜下可能是可见的,即在细胞遗传学上可见。如果结构上的变化有些微妙,则这些变化在亚微观水平上可见。较普遍的结构异常是平衡易位-在这里,几乎全部或部分染色体都物理附着在另一个染色体上。

在保持“平衡”的染色体中,遗传信息既不会丢失也不会获得,并且该染色体通常不与任何表型相关,除非断点(染色体分开的点)位于基因上。在这种情况下,染色体不能正常分离,胎儿有丢失或获得遗传信息的风险。


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